Hội Chứng Piere –Robin (hoặc Sequence) là một hội chứng cực kỳ hiếm gặp do đột biến nhiễm sắc thể, Ở Đan Mạch tỷ lệ mắc phải là 1/14.000 trẻ, ở nước Mỹ là 1/2.000- 1/3.000 Trẻ. Thật xót xa khi ở Việt Nam cũng đã có bé mắc phải căn bệnh nguy hiểm này.


Thông tin từ BV Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, ngày 2/8/2017, Khoa Sơ sinh của BV đã tiếp nhận bé Phạm Dương P. (1 ngày tuổi) thường trú tại huyện Đồng Hỷ, tỉnh Thái Nguyên. Bé sinh thường, đủ tháng, nặng 3.300g tại BV Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh. Sau sinh trẻ thở rên, khó thở, tím tái… được chỉ định cấp cứu ban đầu, thở oxy, đặt sonde dạ dày và chuyển Khoa Sơ sinh theo dõi đặc biệt vì mắc hội chứng Pierre Robin hiếm gặp.
hoi-chung-piere-robin
Đặc trưng của hội chứng Pierre - Robin là chậm phát triển xương hàm dưới trước khi sinh có kèm theo mềm sụn thanh quản và còn có thể kèm theo nhiều dị dạng bẩm sinh khác
Những biểu hiện của trẻ mắc chứng Piere - Robin
- Trẻ có vòm miệng hàm ếch
- Vòm miệng cao và cong
- Teo Hàm Dưới
- Lưỡi tụt ra sau
- Nhiễm trùng tai lặp đi lặp lại
- Lưỡi lớn hơn so với hàm
- Răng xuất hiện khi em bé được sinh ra(sinh răng)
- Thể hiện rõ nhất là trẻ khó thở kèm theo tiếng thở rít như mèo kêu cho nên còn gọi là hội chứng mèo kêu. Tắc đường hô hấp trên do tụt lưỡi, rất hay gặp sau sinh hay muộn hơn là 3 tuần sau sinh. Trẻ có thể khó thở, tím tái. Nếu không được phát hiện và điều trị có thể dẫn đến tình trạng thiếu oxy mãn, não suy và tâm thất phải lớn do bệnh ở phổi. trị ho cho trẻ 8 tháng tuổi
Hướng dẫn điều trị


Tạm thời đặt trẻ nằm sấp, đầu nghiêng sang một bên, nếu để đầu cao sẽ làm tăng nguy cơ tụt lưỡi, nếu để đầu thấp sẽ có nguy cơ trào ngược dạ dày thực quản. Trong trường hợp suy hô hấp nặng, có thể phải mở khí quản. Trẻ có chẻ vòm hầu nên quan trọng nhất là nuôi ăn. Vì sức bú của trẻ rất kém nên có thể sử dụng núm vú thường hay mở rộng lỗ núm vú để có thể tăng thể tích dòng sữa cung cấp cho trẻ. Nếu cho ăn bằng đường miệng thất bại thì đưa thức ăn qua sonde dạ dày. bé bị hăm vùng kín

Có thể bạn quan tâm: